东营产前CNV-seq(含STR)
临床应用
检测所有染色体非整倍体异常、整倍体异常、100kb以上不平衡结构异常和微缺失微重复异常(实际所报分辨率根据相应专家共识和医院所要求),辅助诊断产前样本染色体(数目/结构等)异常导致的染色体病和基因组病等,指导优生优育
样本类型
羊水;母亲外周血
检测方法
二代测序+荧光PCR毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
3200元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 在东营哪些医院可以做这个检查?
- 东营多数大型综合医院或妇产专科医院的产前诊断中心或遗传咨询门诊可以提供此项检测。具体您需要咨询目标医院的产科或遗传咨询科,确认他们是否开展此项服务及具体的送检流程。
- 报告是去医院拿还是可以电子版查看?
- 目前多数机构同时提供纸质报告和电子版报告。纸质报告可能需要您前往医院或采样点自取,电子报告则可以通过医院公众号、APP或检测机构官方平台在线查看并下载,具体方式请以通知为准。
- 这个价格包含后续的解读和咨询费用吗?
- 是的,3200元的费用通常包含了检测后的报告出具以及一次基本的报告解读服务。如果报告结果复杂,需要更深入的遗传咨询,部分机构可能会提供额外的付费咨询服务,但这不属于隐形消费,会明确告知。
- 家里老人有老年痴呆,做这个检测能预测风险吗?
- 您好,这项产前CNV-seq检测主要针对与发育相关的染色体病,并非为阿尔茨海默病等复杂性老年疾病设计。此类疾病风险通常涉及其他类型的基因检测,建议咨询神经内科或遗传咨询门诊获取专业建议。
- 如果检测出问题,你们能提供后续的咨询解读服务吗?
- 可以。如果检测结果提示有异常,我们会为您提供专业的遗传咨询解读服务。我们的顾问或合作机构的专家会帮助您理解报告内容,并探讨后续可能需要考虑的步骤。
用户评价 (7条,均分4.9)
报告出来后,我有些专业问题想再问问。通过小程序直接点了‘咨询报告’,很快就安排了原来的遗传顾问给我回电。不用重新约号、找医生,这种连续性服务让人感觉很连贯、很负责。
机构回复
谢谢您的反馈!我们追求的不是一次性的交易,而是贯穿始终的服务陪伴。确保您能便捷地联系到熟悉您情况的顾问,进行持续沟通,是我们应该做的。
报告等的时间比预期长了两三天,客服解释说是深度分析需要时间。能理解质量更重要,但等待过程确实有点煎熬,建议客服可以主动在预计日期没出时联系一下用户说明情况。
机构回复
非常抱歉让您经历了焦虑的等待。您关于主动沟通延迟的建议非常好,我们将完善流程,在出现延迟时主动通知并解释原因,做好客户关怀。感谢您的体谅与建议。
最让我放心的是签的那份电子协议,条款写得很清楚,明确说了样本和数据的产权归属我个人,机构只有使用权。不像有些地方条款模糊。虽然法律条文看着有点枯燥,但这种透明让我钱花得明白、安心。
机构回复
您的认可对我们很重要。我们坚信,清晰的知情同意和权责约定是信任的基石。协议中的所有条款均经过严格审核,旨在全方位保障您的合法权益。
检测本身很靠谱,结果出来速度也比预期快一点,准确性我们咨询了医生是认可的。唯一美中不足的是,在等报告的那几天,在线查询进度时,状态更新有时不太实时,让人有点着急,希望系统能更灵敏一些。
机构回复
衷心感谢您的认可与指正!关于进度查询系统的体验问题,我们已反馈给技术团队,正在加紧优化,力求实现更实时、更透明的状态更新,减少您等待期间的焦虑感。抱歉给您带来了不佳体验。
孕早期做的,最满意的是抽血前的遗传咨询环节。咨询师不是照本宣科,而是结合我和爱人的家族史问了很多问题,帮我们评估风险,感觉是真正为我们个人考虑的。整个咨询体验像朋友聊天,没有压迫感。
机构回复
谢谢您的评价!我们坚信个性化的咨询才能真正解决问题。很高兴我们的咨询师能给您带来轻松、专业的体验。后续产检如有任何遗传方面的疑问,欢迎随时回来咨询。
孕中期做的,预约很方便,公众号上直接搞定。到现场后引导清晰,没怎么等。最满意的是取报告时,医生不是冷冰冰给个文件,而是用一张示意图画出了检测范围和检出率,让我对自己的选择更清楚了。
机构回复
很高兴我们可视化的解读方式能帮助您理解。我们希望每位客户不仅能拿到结果,更能明白结果背后的意义。感谢您对我们流程和服务的认可!
对比了单纯CNV-seq,加了STR也就加了一千多,但能多查一种类型的异常。想想产检路上各种花费,这个加项其实很关键,能提前排除一些严重问题。这样算下来,性价比反而高了,属于关键时候不能省的钱。
机构回复
您说得非常对!STR分析是针对特定微缺失/重复综合征的重要补充,与CNV-seq结合能提供更全面的筛查。感谢您对我们产品价值的深刻理解,您的选择是对宝宝高度负责的体现。
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